Bệnh u xơ thần kinh xảy ra khi các khối u phát triển không kiểm soát chạy dọc trên dây thần kinh, có thể gây biến chứng nguy hiểm cho người bệnh.
1. Bệnh u xơ thần kinh là gì?
Bệnh u xơ thần kinh hay bệnh u xơ dây thần kinh là bệnh rối loạn di truyền hiếm gặp, xảy ra khi các khối u xuất hiện trên mô thần kinh. Các khối u này thường lành tính, có thể phát triển không kiểm soát ở bất kỳ vị trí nào trong hệ thần kinh (não bộ, dây thần kinh, tủy sống, nổi ra bên ngoài da.
Một số biến chứng bệnh u xơ thần kinh có thể gây ra cho người bệnh như mất thính lực, suy giảm thị lực, suy yếu sức khỏe hệ tim mạch, khả năng nhận thức giảm, …
Việc điều trị bệnh u xơ thần kinh sẽ tập trung loại bỏ khối u, bảo vệ sự phát triển và sức khỏe của cơ thể, đồng thời tầm soát sớm các nguy cơ biến chứng có thể xảy ra trong tương lai.
Ở một số trường hợp, phương pháp điều trị bằng phẫu thuật có thể được áp dụng với các khối u xơ thần kinh kích thước lớn hay có thể gây chèn ép dây thần kinh. Ngoài ra, người bệnh có thể được bác sĩ chỉ định điều trị bằng thuốc hay thực hiện xạ phẫu giúp người bệnh kiểm soát cơn đau do ảnh hưởng của căn bệnh u xơ dây thần kinh.
2. Nguyên nhân nào gây bệnh u xơ thần kinh?
Nguyên nhân gây bệnh u xơ thần kinh có thể từ bố mẹ di truyền sang con (đột biến gen di truyền) hay trong quá trình thụ thai. Từ các gen cụ thể có thể hình thành mỗi loại bệnh u xơ thần kinh khác nhau, bao gồm:
- Bệnh u xơ thần kinh loại 1 (NF1): Gen NF1 trên nhiễm sắc thể 17 là nguyên nhân gây bệnh u xơ thần kinh loại 1. Khi đó, gen NF1 tạo ra protein neurofibromin 1 kiểm soát sự phát triển của các tế bào trong cơ thể. Khi gen NF1 xảy ra tình trạng đột biến, mô thần kinh có thể tăng sinh không kiểm soát.
Đột biến gen di truyền có thể gây bệnh u xơ thần kinh
- Bệnh u xơ thần kinh loại 2 (NF2): Gen NF2 trên nhiễm sắc thể 22 là nguyên nhân người bệnh mắc phải u xơ thần kinh loại 2. Khi đó, gen NF2 bị đột biến, protein merlon có thể bị mất đi. Điều này dẫn đến tế bào tăng sinh một cách không kiểm soát.
- Bệnh Schwannomatosis: Theo một số nghiên cứu đã chỉ ra rằng bệnh Schwannomatosis xảy ra khi gen LZTR1 và SMARCB1 bị đột biến. Ở trạng thái bình thường, gen LZTR1 và SMARCB1 giúp ức chế sự phát triển của khối u. Vì thế, khi 2 gen này bị đột biến có thể gây bệnh u xơ thần kinh.
3. Triệu chứng của bệnh u xơ thần kinh
Triệu chứng ở mỗi loại bệnh u xơ thần kinh sẽ biểu hiện khác nhau, cụ thể như:
3.1. Triệu chứng của bệnh NF1 (Bệnh u xơ thần kinh loại 1)
Triệu chứng của bệnh u xơ thần kinh loại 1 có thể biểu hiện ở giai đoạn thơ ấu (thường gặp ở người bệnh dưới 10 tuổi). Tùy theo tình trạng bệnh, bệnh NF1 có thể có các triệu chứng ở mức độ nghiêm trọng hoặc nhẹ như:
- Các đốm nâu phẳng tập hợp trên da, vùng bẹn và nách xuất hiện tàn nhang.
- Trên mống mắt xuất hiện các nốt sần, thường không gây ảnh hưởng đến thị lực.
- Đường dẫn truyền thị giác xuất hiện khối u (u thần kinh đệm đường dẫn quang). Khối u có thể gây ảnh hưởng thị lực nhưng không biểu hiện triệu chứng.
- Khối u dây thần kinh nằm lồi trên da hoặc dưới da.
- Xương có thể bị biến dạng.
- Đầu có thể có kích thước lớn bất thường.
- Khả năng tư duy và nhận thức suy giảm.
- Trẻ mắc bệnh u xơ thần kinh loại 1 có thể có chiều cao thấp hơn bình thường.
3.2. Triệu chứng của bệnh NF2 (Bệnh u xơ thần kinh loại 2)
Triệu chứng của bệnh u xơ thần kinh loại 2 có thể khởi phát khi khối u xơ thần kinh lành tính ảnh hưởng dây thần kinh sọ khi chúng phát triển. Một số triệu chứng điển hình có thể gặp phải khi mắc bệnh u xơ thần kinh loại 2 như:
- Thính lực bị suy giảm, thường xuyên nghe thấy có tiếng chuông bất thường trong tai.
- Thủy tinh thể bị đục.
- Võng mạc xuất hiện tình trạng bất thường, có thể gây ảnh hưởng đến thị lực.
3.1. Triệu chứng của bệnh u Schwannomatosis
Triệu chứng điển hình của bệnh Schwannomatosis xuất hiện khi người bệnh thường xuyên gặp phải những cơn đau. Lâu dần không có biện pháp cải thiện, cơn đau tăng cường độ dẫn đến cơn đau mạn tính.
Tùy theo vị trí của các tế bào Schwannomatosis, một số triệu chứng điển hình khác người bệnh có thể gặp phải như:
- Sưng tấy hay có khối u dưới da.
- Cơn đau kèm cảm giác ngứa râm ran hay tê bì.
- Khu vực quanh khối u dần yếu đi và mất dần chức năng.
- Thường xuyên mất thăng bằng, chóng mặt.
Triệu chứng của bệnh u xơ thần kinh
4. Phương pháp chần đoán bệnh u xơ thần kinh
Khi xuất hiện các dấu hiệu nghi ngờ mắc bệnh u xơ dây thần kinh, người bệnh nên nhanh chóng thăm khám lâm sàng cùng bác sĩ. Lúc này, bác sĩ sẽ tìm hiểu người bệnh và người thân trong gia đình của bệnh nhân đã mắc bệnh gì trong quá khứ và tiến hành thăm khám.
Tiếp theo, để chẩn đoán sơ bộ tình trạng bệnh u xơ thần kinh, bác sĩ sẽ thăm khám các đốm nâu xuất hiện bất thường trên cơ thể người bệnh. Tuy nhiên, người bệnh có thể được bác sĩ chỉ định thực hiện các kỹ thuật chẩn đoán hình ảnh bổ sung, các phương pháp xét nghiệm để có đủ cơ sở chẩn đoán bệnh như:
- Tiến hành thăm khám bổ sung: Kiểm tra mắt, tai và khả năng người bệnh giữ thăng bằng.
- Chụp cộng hưởng từ (MRI) đầu: Kết quả hình ảnh sau khi chụp cộng hưởng từ (MRI) não có thể hỗ trợ bác sĩ quan sát được các vấn đề bất thường tại dây thần kinh thị giác, ví dụ như hiện tượng bị tổn thương, dày lên hay ngoằn ngoèo. Ngoài ra, kỹ thuật chẩn đoán hình ảnh chụp cộng hưởng từ (MRI) cũng là cơ sở hỗ trợ bác sĩ chẩn đoán vấn đề u màng não hay u dây thần kinh thính giác ở người mắc bệnh u xơ thần kinh.
- Chụp CT đầu: Để chẩn đoán chính xác bệnh u dây thần kinh thính giác, người bệnh có thể được chỉ định chụp CT vùng đầu. Thông qua kết quả hình ảnh chụp CT đầu, bác sĩ có thể chẩn đoán tình trạng bệnh thông qua việc quan sát các chi tiết khi kênh thính giác mở rộng.
- Xét nghiệm gen di truyền: Phương pháp xét nghiệm gen di truyền giúp tìm kiếm gen cụ thể gây bệnh u xơ thần kinh. Tuy nhiên, hiện nay, tất cả các loại gen có thể gây bệnh u xơ thần kinh vẫn chưa thể xác định được. Vì thế, phương pháp xét nghiệm gen di truyền có thể không chẩn đoán hiệu quả bệnh Schwannomatosis
5. Phương pháp điều trị bệnh u xơ thần kinh
Hiện nay, chưa có biện pháp chữa bệnh u xơ thần kinh dứt điểm. Bác sĩ có thể chỉ định một số phương pháp chữa trị giúp kiểm soát triệu chứng, giảm mức độ bệnh và phòng tránh biến chứng nguy hiểm như điều trị bằng thuốc, phẫu thuật cùng các kỹ thuật y tế khác:
- Điều trị bệnh u xơ thần kinh bằng thuốc: Người từ 2 tuổi trở lên mắc bệnh u xơ thần kinh loại 1 có thể được bác sĩ chỉ định điều trị bằng thuốc selumetinib (Koselugo). Thuốc selumetinib (Koselugo) hỗ trợ ngăn chặn các tế bào u xơ thần kinh phát triển.
Điều trị bệnh u xơ thần kinh bằng thuốc
- Điều trị bệnh u xơ thần kinh bằng phẫu thuật: Để loại bỏ khối u xơ dây thần kinh tiềm ẩn nguy cơ ung thư hay gây nên các triệu chứng nghiêm trọng, phương pháp phẫu thuật có thể được bác sĩ áp dụng điều trị cho người bệnh.
- Hóa trị: Để điều trị đường dẫn truyền thị giác ở người bệnh bị u thần kinh thị giác hay dạng u thần kinh đệm não khác, bác sĩ có thể áp dụng phương pháp hóa trị cho người bệnh.
Không phải ai có các triệu chứng trên cũng sẽ mắc bệnh u xơ thần kinh. Tuy nhiên, khi gặp phải bất kỳ triệu chứng bất thường, người bệnh nên thăm khám cùng bác sĩ sớm nhất có thể để được thăm khám và điều trị kịp thời.