NHƯỢC CƠ: NGUYÊN NHÂN, TRIỆU CHỨNG, CHẨN ĐOÁN VÀ ĐIỀU TRỊ

Nhược cơ là một bệnh lý tự miễn đặc trưng bởi tình trạng yếu cơ tái phát và tăng dần khi vận động hay sức lực bị tiêu hao. Bệnh có thể ảnh hưởng đến bất kỳ cơ quan vận động tự chủ nào trên cơ thể, từ cơ mắt, cơ mặt, cơ nuốt cho đến cơ hô hấp đe dọa tính mạng. Hãy cùng PKBVDHYD1 tìm hiểu về bệnh lý này để biết cách phòng ngừa cũng như thăm khám kịp thời khi có dấu hiệu cảnh báo.

1. Nhược cơ là gì?

Nhược cơ (Myasthenia Gravis – MG) là một bệnh tự miễn mạn tính xảy ra khi hệ thống miễn dịch tạo ra các kháng thể làm gián đoạn quá trình truyền tín hiệu giữa dây thần kinh và cơ. Khi tín hiệu thần kinh không được truyền hiệu quả đến cơ, người bệnh xuất hiện tình trạng yếu cơ có tính chất dao động. Đặc điểm điển hình là cơ yếu hơn sau khi hoạt động lặp đi lặp lại và có thể cải thiện sau khi nghỉ ngơi.

Bệnh có thể ảnh hưởng đến bất kỳ cơ vân nào thuộc hệ vận động chủ động của cơ thể, trong đó phổ biến nhất là:

● Cơ vận nhãn (cơ mắt): Thường là vùng chịu ảnh hưởng sớm nhất, gây ra hiện tượng sụp mi và nhìn đôi.

● Cơ vùng đầu - mặt - cổ: Bao gồm cơ mặt, cơ nhai, cơ nuốt và cơ nói, làm hạn chế nét mặt, gây khó nhai, khó nuốt và biến đổi giọng nói.

● Cơ tứ chi và cơ cổ: Gây yếu mỏi vùng vai, tay, đùi và khó giữ thẳng đầu.

● Cơ hô hấp: Ảnh hưởng đến cơ hoành và cơ liên sườn; trường hợp nặng có thể dẫn đến suy hô hấp cấp tính nguy hiểm đến tính mạng.

Tình trạng yếu cơ thường gặp ở cơ vận nhãn gây hiện tượng sụp mi

2. Nguyên nhân gây nhược cơ là gì?

Nhược cơ chủ yếu liên quan đến rối loạn hoạt động của hệ miễn dịch, khiến cơ thể tấn công nhầm vào các thành phần tham gia dẫn truyền thần kinh – cơ. Dưới đây là các yếu tố có khả năng tác động và dẫn đến tình trạng này.

2.1. Rối loạn tự miễn

Ở nhiều người bệnh, hệ miễn dịch tạo ra các kháng thể chống lại thụ thể acetylcholine (AChR) hoặc một số protein khác tại vùng tiếp nối thần kinh – cơ. Điều này làm giảm khả năng truyền tín hiệu từ dây thần kinh đến cơ, dẫn đến tình trạng yếu cơ.

Rối loạn tự miễn sản sinh kháng thể làm giảm khả năng truyền tín hiệu thần kinh cơ

2.2. Bất thường tuyến ức

Tuyến ức đóng vai trò quan trọng trong hệ miễn dịch và có liên quan đến bệnh nhược cơ. Một số người bệnh có tuyến ức tăng sản, trong khi một số trường hợp có thể xuất hiện u tuyến ức (thymoma). Do đó, khi người bệnh được chẩn đoán nhược cơ, bác sĩ có thể chỉ định các phương pháp chẩn đoán hình ảnh như CT ngực để đánh giá tình trạng tuyến ức.

2.3. Yếu tố di truyền

Yếu tố di truyền có thể đóng vai trò nhất định trong nguy cơ mắc nhược cơ. Một số người có cơ địa di truyền liên quan đến các bệnh tự miễn, khiến hệ miễn dịch dễ hoạt động bất thường hơn. Tuy nhiên, nhược cơ không được xem là bệnh di truyền theo nghĩa thông thường và không phải tất cả người có thành viên trong gia đình mắc bệnh đều sẽ bị nhược cơ.

Một số bệnh lý di truyền có thể làm tăng nguy cơ nhược cơ

2.4. Một số yếu tố nguy cơ khác

Một số yếu tố có thể kích hoạt hoặc làm các triệu chứng nhược cơ trở nên rõ rệt hơn, chẳng hạn như:

● Nhiễm trùng.

● Căng thẳng kéo dài.

● Thiếu ngủ, nghỉ ngơi không đầy đủ.

● Phẫu thuật hoặc các tình trạng stress đối với cơ thể.

● Sử dụng một số loại thuốc có khả năng ảnh hưởng đến dẫn truyền thần kinh – cơ.

Tuy nhiên, không phải mọi trường hợp nhược cơ đều xác định được một nguyên nhân hoặc yếu tố khởi phát cụ thể. Vì vậy, người bệnh cần được bác sĩ chuyên khoa đánh giá để xác định thể bệnh, mức độ ảnh hưởng và các yếu tố liên quan.

3. Triệu chứng nhược cơ

Biểu hiện lâm sàng của bệnh nhược cơ rất đa dạng, có thể khác nhau tùy thuộc vào từng người bệnh và giai đoạn tiến triển. Đặc trưng điển hình nhất của bệnh là tình trạng yếu cơ có tính chất dao động: sức cơ yếu tăng lên khi vận động hoặc về cuối ngày, và cải thiện rõ rệt sau khi nghỉ ngơi.

3.1. Sụp mi và nhìn đôi

Đây là những biểu hiện lâm sàng xuất hiện sớm nhất ở hơn 50% người mắc bệnh. Người bệnh bị sụp một hoặc cả hai bên mí mắt. Mức độ sụp mi thường nặng hơn về chiều tối hoặc sau khi đọc sách, nhìn màn hình máy tính trong thời gian dài.

Ngoài ra, một số người bệnh có thể xuất hiện tình trạng nhìn một vật thành hai hình ảnh trùng lặp (nằm ngang hoặc nằm dọc) do suy yếu các cơ vận động nhãn cầu. Triệu chứng này sẽ tạm thời biến mất khi người bệnh nhắm bớt một bên mắt.

Sụp mi là biểu hiện nhược cơ xuất hiện ở hơn 50% người bệnh

3.2. Yếu cơ mặt và cơ nhai

Tổn thương các nhóm cơ vùng mặt ảnh hưởng trực tiếp đến khả năng biểu cảm. Người bệnh có thể khó cười, nét mặt trở nên kém linh hoạt do yếu các cơ nâng góc miệng. Nhược cơ còn gây khó khăn cho người bệnh khi nhai thức ăn dai hoặc cứng, đặc biệt là vào cuối các bữa ăn lớn do cơ nhai bị kiệt sức.

Tổn thương các nhóm cơ vùng mặt ảnh hưởng đến khả năng biểu cảm

3.3. Khó nói và khó nuốt

Bệnh có thể ảnh hưởng đến các cơ điều khiển giọng nói và phản xạ nuốt. Giọng nói của người bệnh trở nên nhỏ dần, ngọng nghịu hoặc mang âm điệu mũi (nói giọng mũi) chỉ sau một khoảng thời gian ngắn trò chuyện. Một số người bệnh còn gặp khó khăn khi nuốt thức ăn, uống nước hoặc dễ bị sặc.

Yếu cơ gây ảnh hưởng đến khả năng điều khiển giọng nói và phản xạ nuốt

3.4. Yếu cơ cổ và các chi

Tình trạng yếu cơ lan rộng đến các nhóm cơ vận động lớn trên cơ thể như cơ cổ, khiến người bệnh khó ngẩng đầu hoặc giữ thẳng đầu, đầu thường có xu hướng rũ xuống. Các vùng cơ gốc chi (vai và đùi) cũng bị ảnh hưởng nặng, gây trở ngại cho người bệnh khi thực hiện các sinh hoạt thường ngày như chải tóc, nâng tay cao quá đầu, leo cầu thang hoặc đứng dậy từ vị trí ngồi.

3.5. Yếu cơ hô hấp

Trong trường hợp nặng, cơ hô hấp có thể bị ảnh hưởng khiến người bệnh khó thở, thở yếu hoặc không đủ sức ho khạc đờm. Đây là tình trạng nguy hiểm cần được xử trí y tế khẩn cấp.

4. Chẩn đoán nhược cơ như thế nào?

Chẩn đoán nhược cơ dựa trên đặc điểm triệu chứng, khám thần kinh và các xét nghiệm chuyên sâu.

● Khám lâm sàng: Bác sĩ đánh giá sức cơ ở nhiều nhóm cơ, đặc biệt chú ý tình trạng yếu cơ thay đổi theo hoạt động và nghỉ ngơi. Các biểu hiện như sụp mi, nhìn đôi, yếu cơ mặt, khó nói hoặc khó nuốt cũng được đánh giá.

● Xét nghiệm kháng thể: Bác sĩ có thể chỉ định xét nghiệm máu tìm các kháng thể liên quan đến nhược cơ, thường gặp như kháng thể kháng thụ thể acetylcholine (AChR) hoặc kháng thể kháng MuSK.

● Điện cơ và khảo sát dẫn truyền thần kinh: Các phương pháp điện sinh lý thần kinh – cơ, đặc biệt kích thích thần kinh lặp lại hoặc điện cơ sợi đơn, có thể giúp phát hiện tình trạng rối loạn dẫn truyền tại vùng tiếp nối thần kinh – cơ.

● Chẩn đoán hình ảnh tuyến ức: Sau khi xác định hoặc nghi ngờ nhược cơ, bác sĩ có thể chỉ định CT hoặc MRI vùng ngực để đánh giá tuyến ức và phát hiện những bất thường như u tuyến ức.

Chẩn đoán hình ảnh đánh giá tuyến ức và phát hiện những bất thường như u tuyến ức

5. Phương pháp điều trị nhược cơ hiệu quả

Mặc dù chưa thể chữa khỏi hoàn toàn nhưng các phương pháp hiện nay vẫn có thể kiểm soát và cải thiện triệu chứng yếu cơ, giúp duy trì chất lượng cuộc sống cho người bệnh. Phương pháp điều trị được lựa chọn tùy thuộc vào mức độ bệnh và tình trạng của từng người.

5.1. Thuốc cải thiện dẫn truyền thần kinh - cơ

Đây thường là lựa chọn điều trị triệu chứng ban đầu cho đa số bệnh nhân nhược cơ. Bác sĩ thường chỉ định các thuốc ức chế men cholinesterase (như Pyridostigmine) nhằm ngăn chặn sự phân hủy của Acetylcholine, từ đó cải thiện khả năng truyền tín hiệu và sức cơ.

Điều trị bằng thuốc được chỉ định cho đa số bệnh nhân nhược cơ

5.2. Thuốc điều hòa miễn dịch

Bác sĩ có thể sử dụng corticosteroid hoặc các thuốc ức chế miễn dịch để kiểm soát phản ứng tự miễn gây tổn thương dẫn truyền thần kinh – cơ. Quá trình dùng thuốc cần được bác sĩ theo dõi sát sao để kiểm soát các tác dụng phụ kéo dài.

5.3. Điều trị trong đợt nặng

Khi bệnh tiến triển nhanh hoặc xuất hiện tình trạng yếu cơ nghiêm trọng, đặc biệt ảnh hưởng đến nuốt và hô hấp, người bệnh có thể cần điều trị tại bệnh viện. Tùy vào triệu chứng cụ thể, bác sĩ có thể chỉ định:

● Thay huyết tương (Plasmapheresis): Kỹ thuật lọc bỏ trực tiếp các kháng thể tự miễn bất thường ra khỏi dòng máu, giúp cải thiện sức cơ nhanh chóng trong tình trạng cấp cứu.

● Truyền Globulin miễn dịch đường tĩnh mạch (IVIG): Cung cấp các kháng thể khỏe mạnh từ người hiến tặng để điều hòa hệ thống miễn dịch, tạm thời làm gián đoạn sự tấn công của các kháng thể gây bệnh.

Truyền Globulin miễn dịch giúp điều hòa hệ thống miễn dịch

5.4. Phẫu thuật tuyến ức

Cắt tuyến ức có thể được chỉ định ở người bệnh có u tuyến ức và được cân nhắc ở một số trường hợp nhược cơ khác tùy theo tuổi, thể bệnh và tình trạng kháng thể.

● Chỉ định bắt buộc: Thực hiện ở tất cả các bệnh nhân nhược cơ có phát hiện u tuyến ức (Thymoma) nhằm loại trừ khối u.

● Chỉ định cân nhắc: Được xem xét ở những trường hợp nhược cơ toàn thân không có u tuyến ức, dựa trên độ tuổi, thể bệnh và nồng độ kháng thể thực tế để giúp ổn định bệnh và giảm dần liều thuốc ức chế miễn dịch sau phẫu thuật.

5.5. Phục hồi chức năng và chăm sóc hỗ trợ

Người bệnh cần duy trì hoạt động thể chất phù hợp, tránh tập luyện quá sức và có chế độ nghỉ ngơi hợp lý. Nếu gặp khó khăn khi nuốt hoặc nói, bác sĩ có thể chỉ định vật lý trị liệu, hoạt động trị liệu hoặc ngôn ngữ trị liệu.

6. Biện pháp phòng ngừa nhược cơ

Hiện nay, chưa có biện pháp phòng ngừa hoàn toàn nhược cơ vì bệnh liên quan đến cơ chế tự miễn và nguyên nhân chính xác chưa được xác định đầy đủ. Tuy nhiên, người bệnh có thể chủ động phòng ngừa các cơn nhược cơ cấp bùng phát bằng các thói quen chăm sóc sức khỏe khoa học:

● Sinh hoạt và nghỉ ngơi khoa học: Phân bổ thời gian nghỉ ngơi hợp lý trong ngày, tránh làm việc quá sức hay vận động cường độ cao liên tục.

● Phòng ngừa nhiễm trùng: Tiêm vắc xin phòng bệnh cúm, phế cầu theo chỉ định; giữ vệ sinh cá nhân, đeo khẩu trang nơi đông người để tránh mắc các bệnh nhiễm trùng đường hô hấp.

● Kiểm soát căng thẳng: Duy trì tinh thần thoải mái, tập luyện các bài tập thư giãn nhẹ nhàng như thiền, yoga hoặc đi bộ nhẹ.

● Tránh thay đổi nhiệt độ đột ngột: Không tắm nước quá nóng hoặc để cơ thể bị lạnh đột ngột vì nhiệt độ môi trường khắc nghiệt có thể làm tăng tình trạng yếu cơ.

● Cẩn trọng khi dùng thuốc: Luôn tham khảo ý kiến bác sĩ chuyên khoa thần kinh trước khi sử dụng bất kỳ loại thuốc điều trị bệnh lý khác (bao gồm cả thuốc kê đơn và không kê đơn).

● Khám định kỳ đúng hẹn: Tuân thủ đúng liều lượng thuốc được chỉ định, không tự ý tăng, giảm hoặc ngừng thuốc đột ngột.

Tiêm đầy đủ vắc xin theo khuyến nghị của Bộ Y tế để tăng cường hệ miễn dịch

Nhược cơ là một bệnh lý thần kinh - cơ mạn tính đòi hỏi quá trình theo dõi và quản lý lâu dài. Mặc dù bệnh có thể gây ra nhiều trở ngại trong sinh hoạt, nhưng với sự phát triển của y học hiện đại, việc chẩn đoán sớm và tuân thủ phác đồ điều trị phù hợp sẽ giúp đa số người bệnh kiểm soát hiệu quả và duy trì chất lượng cuộc sống.

Khi xuất hiện các dấu hiệu nghi ngờ như sụp mi mắt, nhìn đôi, khó nuốt hay yếu cơ tăng dần, người bệnh nên đến các cơ sở y tế có chuyên khoa Thần kinh để được thăm khám và can thiệp kịp thời. Tại Phòng khám Bệnh viện Đại học Y Dược 1, người bệnh được thăm khám, đánh giá triệu chứng và tư vấn hướng chẩn đoán, điều trị phù hợp với tình trạng sức khỏe.

Liên hệ ngay hotline 1900 6923 để được tư vấn và đặt lịch khám cùng các chuyên gia ngay hôm nay!